Μια εξαιρετική ευκαιρία για όλες τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, αποτελεί το πρόγραμμα δωρεάν ελέγχου φορείας νωτιαίας ατροφίας και κυστικής ίνωσης.
Η 7η Αυγούστου αποτελεί ημέρα κορύφωσης του Παγκόσμιου Μήνα Ενημέρωσης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Η 7η Υγειονομική Περιφέρεια Κρήτης και οι μονάδες υγείας ευθύνης της συμμετέχουν στην μεγάλη και εθνική εκστρατεία ενημέρωσης «Μιλάμε για τη SMA… Πλέον ξέρεις», η οποία υλοποιείται από το Σωματείο Ασθενών με Νωτιαία Μυική Ατροφία Ελλάδος-SMAHELLAS. Κεντρικό μήνυμα της φετινής εκστρατείας που έχει ως στόχους την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ανάδειξη της σημασίας της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης είναι «Κάθε γέννηση πρέπει να φωτίζεται από την πρόληψη».
Δωρεάν έλεγχος – παράταση
Η Μαία κ. Γεωργία Κατάσου μίλησε στην ΑΝΑΤΟΛΗ για το πρόγραμμα δωρεάν ελέγχου Φορείας, το οποίο βρίσκεται σε εξέλιξη. Ανέδειξε την απλή και ανώδυνη διαδικασία. Αναφέρθηκε στα σημαντικά οφέλη που προσφέρει στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, αλλά και στη δυνατότητα που δίνει για ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Πρωτίστως ενημέρωσε πως το πρόγραμμα έχει ξεκινήσει από 1 Απριλίου και, ενώ ήταν να ολοκληρωθεί τέλη Ιουνίου, τελικά πήρε παράταση μέχρι 31 Οκτωβρίου 2026.
Ιδιαίτερα θετικό είναι το γεγονός ότι πλέον μπορεί κανείς να προλάβει πολύ σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο παιδί που μπορεί στο μέλλον να αποκτήσει. Όπως τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, που αποτελεί το 3ο συχνότερο γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, τη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εκφύλιση των νευρώνων του Νωτιαίου Μυελού με αποτέλεσμα την αδυναμία και την ατροφία των μυών του. Επίσης, την Κυστική Ίνωση και την πιο διαδεδομένη μετάλλαξή της, που οδηγεί σε βαριά εμφάνιση σοβαρών χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων.
Η ανίχνευση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης μπορεί να καθοδηγήσει τα άτομα-φορείς στην δυνατότητα ενημερωμένων αναπαραγωγικών επιλογών, περιορίζοντας τον κίνδυνο μετάδοσης ενός γενετικού νοσήματος στα παιδιά τους.
Τα στατιστικά μιλούν
Τα στατιστικά μιλούν από μόνα τους! 1 στα 40 άτομα είναι φορέας χωρίς να παρουσιάζει συμπτώματα, 8-12 παιδιά γεννιούνται με SMA κάθε χρόνο στην Ελλάδα, ενώ σήμερα υπάρχουν θεραπείες, που αλλάζουν την πορεία της νόσου. Η SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν οι δύο γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA, 50% πιθανότητα να γεννηθεί φορέας χωρίς να νοσεί και 25% πιθανότητα να μην είναι ούτε με SMA ούτε φορέας. Όταν ένας γονέας έχει SMA και ο άλλος είναι φορέας, 50% πιθανότητα υπάρχει να γεννηθεί παιδί με SMA, αλλά και 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φορέας χωρίς να νοσεί.
Εύκολη διαδικασία
Η κ. Κατάσου υπενθύμισε πως το πρόγραμμα ελέγχου φορείας, απευθύνεται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας δηλαδή από 20 έως και 35 ετών.
Ενημέρωσε πως οι ενδιαφερόμενες μπορούν να απευθυνθούν στο τηλ. 2841343228 της Μαιευτικής Γυναικολογικής Κλινικής Αγίου Νικολάου και να ενημερωθούν πότε μπορούν να επισκεφτούν την κλινική ώστε να γίνει η λήψη.
Διευκρίνισε ότι η λήψη αίματος είναι μια εξαιρετικά απλή διαδικασία και πως μερικές σταγόνες αίματος από το δάκτυλο του χεριού είναι αρκετές. Τα κορίτσια, το μόνο που έχουν να κάνουν είναι να αφιερώσουν μόλις λίγα λεπτά από τον χρόνο τους. Θα προσέλθουν, κατόπιν σχετικής συνεννόησης στην Μαιευτική Κλινική· δεν χρειάζεται να περνούν από το γραφείο κίνησης και να αναμένουν σε ουρές.
Σε περίπτωση που κάποια γυναίκα έχει θετικό αποτέλεσμα, θα επικοινωνήσει μαζί της το ίδιο το Ινστιτούτο Υγείας ώστε να δώσει περαιτέρω οδηγίες. Εάν ωστόσο το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, στις γυναίκες δίνεται ένα link και ένας συγκεκριμένος κωδικός όπου μπαίνουν και βλέπουν την πορεία του αποτελέσματος.
Το μήνυμα
Ρωτήσαμε την κ. Κατάσου ποιο είναι το μήνυμα που θέλουν να περάσουν με αφορμή τον Παγκόσμιο Μήνα Ενημέρωσης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Υπογράμμισε, πως το μεγαλύτερο πλεονέκτημα της ιατρικής είναι η πρόληψη.
Εάν καταφέρουν να ευαισθητοποιήσουν όσο το δυνατό μεγαλύτερο κοινό, θα λειτουργήσει προς όφελος όλων των ανθρώπων. Πρόκειται για ένα μεγάλο πλεονέκτημα τα άτομα αναπαραγωγικής ηλικίας και νεαρά κορίτσια να καταφέρνουν ανώδυνα να προλάβουν ένα γενετικό νόσημα, που μπορεί ενδεχομένως να είναι σπάνιο, αλλά δεν παύει να είναι σοβαρό.
Το μήνυμα λοιπόν που μετέφερε είναι να ακούμε τα μηνύματα της ιατρικής και γενικότερα της πρόληψης και να ανταποκρινόμαστε σε αυτό το κάλεσμα.
Ενθάρρυνε τις γυναίκες να επικοινωνήσουν με τη Μαιευτική Κλινική του Γενικού Νοσοκομείου Αγίου Νικολάου και να αφιερώσουν μόλις λίγα λεπτά για να κάνουν ένα προληπτικό έλεγχο. Τόνισε ότι πρόκειται για μια απλή διαδικασία με μεγάλη αξία, που μπορεί να συμβάλει στην προστασία της υγείας.
ΣΟΦΙΑ ΣΦΑΚΙΑΝΑΚΗ
